Il Test del DNA (DNA fetale circolante) è un test prenatale non invasivo; consiste in un semplice prelievo di sangue materno che permette di rilevare il DNA fetale di origine trofoblastica.
Sono attualmente disponibili diversi Test per il Dna Fetale con diverse metodiche (GTEST, ULTRANIPT, OMNIPT).
Si esegue dalla 11° settimana di gestazione e valuta il rischio di anomalie cromosomiche fetali, relativa a trisomia 21, 18, 13 con attendibilità che varia dal 95 al 99% in funzione della frazione fetale rilevata (maggiore frazione fetale, maggiore attendibilità); permette inoltre la diagnosi del sesso fetale con una sensibilità del 97%. Si può perfezionare il risultato con analisi di altre microdelezioni (la Sindrome di George, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Prader-Willi, la Malattia du Cri-du-chat e la Sindrome da delezione 1p36) o di monosomie.
Il test del DNA fetale può essere inserito nel percorso assistenziale della gravida con due modalità diverse: o precedentemente ai classici test prenatali o successivamente al test combinato qualora la paziente risultasse a rischio intermedio (rischio compreso tra 1/100 e 1/1000). Con il SSN dal 14 di Settembre 2026 diventa possibile eseguire il test del Dna Fetale di Base nelle fasce di rischio intermedio.
L’esito positivo dell’esame va confermato con diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Presso lo studio eseguiamo vari NIPTest.
Sono esami non invasivi che sequenziano il genoma.
Appartenogno alla categoria dei test per il DNA fetale. L’attendibilità è maggiore del 99% per la sindrome di Down con falsi positivi di 0,05%.
Possono essere eseguiti anche in caso di ovodonazione o gravidanza gemellare.
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