Grazie all’ecografia eseguita attorno alla 12° settimana (valutazione della translucenza nucale NT e di una parte dell’anatomia fetale) si può stimare il rischio genetico fetale ed alcune malformazioni fetali (attendibilità del 30% – 60% circa).
Associando all’ecografia uno o più prelievi specifici è possibile stimare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down o con altre patologie genetiche (test combinato, test integrato, tritest).
Si possono eseguire in studio vari NIPT Test (G-Test, Fetal DNA, Ultra-NIPT, Neo Bona, Harmony). Si effettua un prelievo di sangue materno per lo studio del DNA libero fetale dopo la 11° settimana per ottenere un’adeguata quantità di materiale di origine fetale (viene refertata la frazione fetale isolata che deve superare il 4% per poter essere studiata).
Questi esami non sono diagnostici ma sono stime statistiche del rischio proprio di avere un feto con problemi cromosomici e/o problemi malformativi (spina bifida, etc..): sono esami di screening.
Nelle pazienti che si sottopongono a trattamenti di fertilizzazione in vitro è possibile eseguire una diagnosi genetica preimpianto (PGD).
La diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche può svolgersi anche con procedure invasive come villocentesi e/o amniocentesi.
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